PAPP ZOLTÁN
ÉLET A MEGSZÜLETÉS ELŐTT: A MAGZAT MINT PÁCIENS
Az előadás a korszerű szülészet-nőgyógyászattal foglalkozik, ezen belül a magzati orvostudomány feladatát és lehetőségeit ismerteti. Az egészséges újszülött születése a legnagyobb öröm, ami egy házaspárt érhet, ez az öröm azonban nem mindenkinek adatik meg. A szülész-nőgyógyászok feladata, hogy mind az anya, mind a méhen belüli magzat egészségét a lehető legnagyobb mértékben megóvják. A korszerű orvostudomány számtalan eszközt ad a szülészorvosok kezébe ahhoz, hogy a méhen belüli magzat egészségi állapotát figyelni tudjuk, és szükség esetén beavatkozzunk
I. A SZÜLETÉS ÜNNEP ÉS VESZÉLYHELYZET
Sokféleképpen halunk meg, de egyféleképpen születünk. Mindnyájan az anyaméhnek köszönhetjük, hogy eljutunk az életképesség határáig, és az anyaméh munkájának eredményeként a hüvelyen keresztül vagy császármetszéssel az anya hasfalán át jövünk a világra. (Az anyaméhet helyettesítő műméhekről szóló újabb tudósítások ellenére egyelőre elképzelhetetlen, hogy az anyaméhet bármilyen berendezés vagy eszköz helyettesíthetné 40 héten át.)
Egy új élet világra jövetele a legtöbb történelmi korszakban és társadalomban ünnep volt és ma is ünnep. Ám a születés, illetve a szülés nem mindig ad okot az ünneplésre, mivel mind az anya, mind a magzat számára komoly próbatételt jelent. Szerencsés esetben mindketten egészségesen „élik túl” ezt a biológiai kihívást, sokszor azonban - elsősorban a fejlődő országokban - egyikük vagy akár mindketten károsodnak, esetleg meghalnak.
Közép-Afrikában napjainkban is évente közel félmillió nő hal meg terhessége vagy a szülés folyamán. A halálokok között az elvérzés, a fertőzés, a mérgezési állapot, a szülés elakadása szerepel. Az orvosi ellátás, a vérátömlesztés, az altatás, a mentőszolgálat hiányában egyes fejlődő országokban az anyákénál gyakran jobbak az újszülöttek életkilátásai, mivel az ő ellátásukhoz relatíve ritkábban szükséges az orvosi segítség.
Kínában napjainkban is megtűrt az a gyakorlat, hogy a leánymagzatot viselő terhességeket megszakítják, sőt a születésük után a leány újszülötteket elpusztítják.
Az egyik Magyarországgal szomszédos országban két évtizeddel ezelőtt a szülészek olyan utasítást kaptak, hogy magzati javallat alapján ne végezzenek császármetszést, hanem hagyják meghalni a méhen belül a magzatot, mivel az egészségügyi ellátás akkori színvonalán a császármetszés szövődményei miatt műtétes szülés után a nők nem vállalhattak újabb terhességet, és ez veszélyeztette volna a hatalom népességgyarapodást szorgalmazó nagyravágyó intézkedéseinek eredményességét.
E rövid kitekintés után jó érzéssel állapíthatjuk meg, hogy hazánk minden történelmi korban és minden társadalmi berendezkedés idején anya- és gyermekpárti volt. Hazánkban a világ legtöbb országához hasonlóan a terhesség 24. hetétől mind az anya, mind a magzat egészségére és érdekeire tekintettel vagyunk, ettől az időponttól ugyanis a magzat szerencsés esetben már képes lehet az anya szervezetétől függetlenül életben maradni. A terhesség 24. hete előtt az anya egészsége és élete az elsődleges, a 24. hét után azonban az anyának és az orvosnak is össze kell egyeztetnie az anya és a magzat érdekét. Ez például azt jelenti, hogy a 24. hét után az anya nem tehet olyat, ami a méhen belüli magzatot veszélyeztetné. Ma már ritkán fordul elő, hogy az anya vagy a magzat élete kizárólag a másik feláldozása révén menthető meg. A két érdek összeegyeztetése mindenesetre még ma is gyakran komoly kihívás a szülészorvos számára.
A magzat jogképességét is védi a törvény. A jogképesség, tehát hogy valaki jogokat szerezhet és kötelezettségeket vállalhat, fogamzásának időpontjától kezdve illeti meg a magzatot, feltéve ha élve születik. Ha a fogamzás időpontját nem lehet bizonyítani, akkor a fogamzás időpontjának a születéstől visszafelé számított háromszázadik napot kell tekinteni. Az élveszületett ember jogképessége általános, egyenlő és feltétlen; jogai a születése napjának 0 órájától illetik meg, tehát mindegy, hogy melyik órában született. Az élveszületéshez kötött jogképességnek nem feltétele az életképesség és az sem, hogy az újszülött meddig él. A méhmagzat jogképessége tehát általános és egyenlő, de élveszületésétől függően feltételes.
II. VESZÉLYHELYZETEK SZÜLÉS ALATT
A szülés, a magzat megszületése általában néhány órát vesz igénybe, ezalatt az idő alatt szakmai előírás az anyán kívül a méhen belüli magzat mint páciens felügyelete is. Erre évszázadok óta a legjobb módszer a magzat szívműködésének ellenőrzése, amit hosszú időn át fából készült sztetoszkóppal végeztek, néhány évtizede pedig a méhizom működését is jelző műszer, a kardiotokográf segítségével.
A magzati szívfrekvencia monitorizálására szolgáló műszer (rövidítése a cardiotocograph szóösszetétel első betűiből képezve CTG) egyidejűleg regisztrálja a magzati szívfrekvenciát és a méhizomzat aktivitását. A magzati szívfrekvencia rögzítése leggyakrabban a Doppler-elven működő ultrahangészlelő segítségével történik A szívhangot megfelelő kihangosítás után a szülő nő és kísérője is hallhatja. A kellő frekvenciával egyenletesen verő magzati szív jelzi, hogy a magzat jó állapotban van, és ez megnyugtatóan hat a vajúdó édesanyára. (Doppler osztrák fizikus kimutatta, hogy mozgó felszínről, például a szív faláról visszaverődő hanghullám frekvenciája a beeső ultrahangéhoz képest növekszik, ha a felszín a hangforrás felé közeledik, és csökken, ha távolodik tőle. A magzati szívműködés vizsgálatára szolgáló műszer vizsgálófeje folyamatosan ultrahangot bocsát ki, ami a szív felszínéről visszaverődik. A vizsgálófejbe visszaérkező hanghullámok frekvenciája magasabb lesz az eredetinél, ha a szív felszíne a vizsgálófejhez közeledik, és alacsonyabb, ha a szív felszíne a vizsgálófejtől távolodik. A készülék érzékeli a frekvenciakülönbséget, és hangjellé alakítja.)
A magzat szívműködésének frekvenciája 140-160 percenként, ha ez lassul, például 120 alá csökken, az a magzat veszélyállapotára utalhat. A lassúbb szívműködéssel kevesebb vérhez, így kevesebb oxigénhez jutnak a magzat létfontosságú szervei, amit egy darabig a magzati keringés kompenzálni képes.
Magzati veszélyállapotra utalhat a szívműködés egyéb jellegű elváltozása is. Fontos azonban hangsúlyozni, hogy a veszélyállapot lehet minden későbbi károsodás nélküli átmeneti jelenség is, ezért egy elhamarkodott gyors beavatkozás (például császármetszés) ugyanúgy fölösleges lehet, és ugyanúgy egyéb kockázatot idézhet elő, mint a hosszantartó várakozás a tartós veszélyállapot ellenére. Annak megítélése, hogy a magzati veszélyállapot milyen súlyos, mennyire kezelhető, mennyi időn belül várható a szülés, milyenek az anya anatómiai és élettani feltételei a szüléshez, a szülészorvos feladata.
A szülészorvosnak a házaspárral közösen kell meghatároznia, hogy mennyi kockázat vállalható. Ezért van az, hogy magzati veszélyállapot esetén nem fogalmazható meg általános szabály a császármetszés időpontjára vonatkozóan. Ha a császármetszésnek ún. vitális (életmentő), abszolút javallata van, akkor azt azonnal el kell végezni. Ha azonban a javallat csak relatív, tehát szerencsés esetben spontán szüléssel is károsodás nélkül világra jöhet a magzat, akkor a hüvelyi szülés esetén várható magzati károsodás mértékét kell mérlegelni. Akkor van baj, ha az orvos hüvelyi szülés mellett dönt, és a magzat károsodik. „Miért nem végeztek császármetszést?” - Teszik fel az ügyvédek a kérdést, és évekig tartó jogi procedúra veszi kezdetét.
Nem történhet minden szülés császármetszéssel, bár manapság egyre többen szeretnék, hogy magzati vagy anyai veszélyállapot nélkül is császármetszéssel hozhassák világra gyermeküket. Ez természetesen nem engedhető meg, hiszen minden műtétes beavatkozásnak, így a császármetszésnek is megvannak a maga szövődményei. A megoldás alapja a szülészorvos és a szülő nő közötti bizalom és együttműködés, illetve az, hogy a szülés folyamán a méhen belüli páciens állapotáról állandó helyzetértékelés készül, amit az orvos és az anya megbeszélnek egymással.
III. VESZÉLYÁLLAPOTOK FELISMERÉSE A TERHESSÉG UTOLSÓ HARMADÁBAN
A méhen belüli magzat veszélyállapota nemcsak a szülés alatt, hanem már korábban is kialakulhat, ha a méhlepény működése zavart szenved. Mint ismeretes, a magzatot a méhen belül az anyai szervezet a méhlepényen keresztül táplálja, és ezen keresztül biztosítja a magzat oxigénellátását is. Ha a méhlepény működése akadályozott, a magzat növekedési üteme lelassul, az oxigénellátás zavart szenved.
A Doppler-elven működő ultrahangkészülékek lehetővé teszik a keringés vizsgálatát a méhben, a lepényben, sőt a magzat érhálózatában is. A terhességi kor előrehaladtával, az érhálózat bővülésével párhuzamosan az élettani terhességben a lepényerekben és a magzati erekben csökken az ellenállás. Ha ez a csökkenés elmarad, sőt az ellenállás növekszik, az a magzati anyag- és gázcsere zavarára utalhat. A magzat szervezete alkalmazkodik a megromlott oxigénellátáshoz, és igyekszik a legérzékenyebb szervek (az agy, a szív és a mellékvesék) megfelelő vérellátását fenntartani. Ezt nevezzük a keringés centralizálódásának. De ez csak a többi szerv csökkent vérellátása révén valósítható meg, ezért miközben a központi idegrendszerben, a szívizomzatot tápláló koszorúerekben és a mellékvesékben az erek kitágulnak, a perifériás erekben szűkület jön létre, tehát növekedni fog az ellenállás.
A vérkeringés átrendeződésével a szív működésében is változások jönnek létre, ami végső esetben odavezet, hogy a jobb pitvari nyomás emelkedése következtében a szívtől vénás visszaáramlás jelenik meg. Ezek a változások ultrahangos keringésvizsgálattal követhetők. Ezt a vizsgálatot nevezzük áramlásmérésnek vagy flowmetriának. Az áramásmérés során tehát az anyaméhet ellátó erekben, a köldökzsinór artériájában, a magzati hasi nagyverőérben (aortában) és az agyi erekben mért ellenállási értékek segítenek annak megállapításában, hogy a lepény működése, vagyis a magzat táplálása és oxigénellátása megfelelő-e.
Méhen belüli sorvadásról beszélünk, ha a magzat nem kap elég táplálékot és nem növekszik az elvárható mértékben. Az ilyen magzatok születés után többnyire behozzák súlylemaradásukat, de méhen belül fokozott ellenőrzést igényelnek, mivel a lepény működésének, és így oxigénellátásának romlásával oxigénhiányos állapot, ún. hypoxia jöhet létre, mely akár elhaláshoz vagy maradandó agykárosodáshoz is vezethet.
Ezért a terhesség 28. és 32. hete között ultrahanglelettel tanácsos ellenőrizni a magzati növekedés ütemét (a magzat méreteit). Növekedési lemaradás esetén - illetve a szülés közelében érett magzatok esetében is - érdemes megfigyelni a magzat vérkeringését, hogy az esetleges hypoxia korán felismerhető legyen.
IV. MAGZATI GENETIKAI DIAGNOSZTIKA
A terhesség középső harmadában lehetőség van a magzat bizonyos betegségeinek vagy rendellenességeinek a felismerésére. Vannak szűrővizsgálatok, melyeket minden várandós nőnek felajánlunk, és vannak olyan ún. diagnosztikus vizsgálatok, amikor a fokozott kockázat miatt igyekszünk egy adott betegség vagy rendellenesség jelenlétét kimutatni, illetve lehetőségét kizárni.
A szűrővizsgálatok közül a legjelentősebb a terhesség 18. hetében végzett ultrahangvizsgálat. Ezzel igyekszünk megállapítani, hogy a magzat mérete megfelel-e a számítottnak, és a testrészek és szervek áttekintő vizsgálatával felismerni az esetleges súlyos rendellenességet. Tudni kell, hogy az ultrahangvizsgálat nem mozielőadás, ahol mindent látni lehet, hanem a vizsgálat sikerét számos tényező, így például a készülék minősége, a magzat(ok) elhelyezkedése, a magzatvíz mennyisége, az anya hasfalának vastagsága befolyásolja. Ezért a rutin szűrővizsgálatok során például a koponyahiányt 100 %-ban, de a gerincen előforduló nyitottságot (spina bifidát) csak 80-85 %-os valószínűséggel lehet felismerni.(8./papp_10) Ez az arány vonatkozik a végtagok rendellenességeire is. Ebből aztán félreértések eredhetnek, a szülők nemegyszer az orvost akarják felelősségre vonni és kártérítési igénnyel lépnek fel, mivel aki a 15-20 %-ba esik, az nehezen tudja elfogadni, hogy nem mulasztás áldozata lett. Súlyos magzati fejlődési rendellenesség esetén a jogszabály a házaspárnak engedélyezi, hogy terhességmegszakításhoz folyamodjék.
A diagnosztikus vizsgálatokat például a terhelő családi kórelőzmény teheti indokolttá. Ha a várandós nő elmondja, hogy korábbi terhességében a magzatnak gerinchiányos rendellenessége (spina bifida) volt, akkor a rendellenesség ismétlődési kockázata 2-3 %, tehát tízszer nagyobb, mint az átlagnépességben, ahol 2-3 ezrelék a kockázat. Ilyenkor az ultrahangvizsgálattal célzottan és a szokásosnál hosszabb ideig vizsgáljuk a magzat gerincét, és igyekszünk kimutatni vagy kizárni a rendellenesség lehetőségét. Ezt célzott diagnosztikus vizsgálatnak nevezzük, ennek a találati aránya napjainkban már 95-98 %-os, tehát jobb, mint a rutinszűrésé.
Az ultrahangvizsgálaton kívül a kromoszómák és a gének analízisével, tehát citogenetikai és molekuláris genetikai vizsgálatokkal tudunk a magzatról mint páciensről további információkat szerezni. Terhesség alatt genetikai vizsgálat akkor indokolt, ha egy genetikai ártalom tapasztalati valószínűsége nagyobb az átlagosnál és a mintavétel vetélést előidéző kockázatánál. A magzat genetikai összetételének meghatározásához ugyanis vagy magzatvízmintára vagy lepényszövetre (chorionboholyra) van szükség. Ezeket a mintákat invazív módon, azaz az anya hasfalán át vékony tű vagy kanül segítségével tudjuk nyerni. A magzatvíz nyerésére szolgáló eljárást genetikai amniocentézisnek, a másik módszert chorionboholy-mintavételnek nevezzük. Az így kapott mintában található magzatvíz-, illetve chorionsejteket kromoszómavizsgálat végzésére tenyésztjük, vagy kivonjuk belőlük a DNS-t, hogy a géneket vizsgálhassuk.
A citogenetikai vizsgálat diagnosztikus vizsgálat, tehát célzottan, a genetikailag magas kockázatú terhességekben tanácsoljuk elvégezni. Ilyen eset például az előrehaladott anyai életkor. Hazánkban a 35 évesnél idősebb várandósoknak felajánljuk a magzati kromoszómavizsgálatot. Magasabb a kockázat akkor is, ha az adott családban már előfordult valamilyen örökletes kromoszóma-eltérés. Az ultrahangszűrés során is felismerhető lehet olyan kisebb elváltozás, ami kromoszóma-rendellenességre (pl. Down-kórra) utalhat.
A molekuláris genetikai vizsgálat akkor indokolt, ha a félt betegség génjét már ismerjük, és ezért a magzati sejtekben is vizsgálni tudjuk. Viszonylag nem ritka például a cisztás fibrózis (rövidítése CF, nincs magyar neve), a kiválasztó mirigyek súlyos betegsége. A kórállapotért felelő gén a 7-es kromoszómán található, és számos mutáció formájában mutatkozhat. A betegség recesszív módon öröklődik, ami annyit jelent, hogy az lesz beteg, aki mindkét 7-es kromoszómáján hordoz egy kóros CF-mutációt, tehát homozigóta. Ez úgy jöhet létre, hogy mindkét szülő hordoz egy kóros CF-mutációt (mivel a szülők másik 7-es kromoszómáján normális allél található, őket heterozigótának nevezzük.).
Mindnyájan hordozunk néhány kóros gént. Van, aki éppen ezt a kóros CF-mutációt hordozza. A mutáció gyakoriságát ismerjük: minden 25. személy CF-génhordozó (1/25). Ezért minden 625. (1/25 x 1/25) házasságkötés két CF-génhordozó között történik. S mivel a heterozigóták házasságából 25 %-os (1/4) eséllyel születhetnek homozigóta, tehát mindkét CF-gént hordozó betegek, a betegség újszülöttkori gyakorisága 1/2500 (1/625 x 1/4). Ha hazánkban közel 100.000 születéssel számolunk évente, ez annyit jelent, hogy minden évben kb. 40 cisztás fibrózisban szenvedő beteg gyermek születésére kell számítanunk.
Tekintve, hogy a CF-gén több mint ezer féle mutáció formájában jelentkezhet, az egyébként egészséges heterozigoták kiszűrésére nincs mód, kizárólag akkor értesülünk róla, hogy a házaspár mindkét tagja heterozigóta, ha CF-beteg gyermekük születik. Ha viszont erre fény derül, akkor a házaspár következő terhességében már tudunk olyan formában segíteni, hogy a terhesség kb. 10. hetében chorionboholy-mintát veszünk, és abban elvégezzük a génvizsgálatot, hogy megállapítsuk, beteg-e a magzat – amire ugye 25 %-os esélye van. Ha a 75 %-os esély, tehát egészséges magzat igazolható, akkor a terhesség nyugodtan kihordható, ha viszont a vizsgálat a magzatot betegnek találja, akkor a házaspár a terhesség megszakításához folyamodhat.
A terhességmegszakítás, még ha segítségével meg is előzhető a beteg magzat születése, lelki és érzelmi megpróbáltatás az anya számára. Ezt igyekszik elkerülni a legújabb vizsgálati lehetőség, az előébrény- vagy más néven beágyazódás előtti diagnosztika.
V. ELŐÉBRÉNY-DIAGNOSZTIKA
Az előébrény-diagnosztika során a szülők mesterséges megtermékenyítési programban vesznek részt. A szervezeten kívül megtermékenyült és osztódó előébrényből egy-két sejt – mint kiderült – káros következmények nélkül eltávolítható, és az előébrény beültetése előtt ezekből a sejtekből genetikai vizsgálat végezhető. Ezt követően csak azok az előébrények kerülnek beültetésre, amelyeknél igazolódik, hogy a születendő gyermek egészséges lesz. Ilyen módon elkerülhető a magzat betegsége miatt végzett terhességmegszakítás.
Gyakorlatban a diagnosztika úgy történik, hogy a petefészek hormonális stimulációjával több tüsző egyidejű növekedését indítjuk el, majd amikor azok megfelelő érettségét érnek el, ultrahangvezérelt tüszőpunkciót végzünk, melynek során petesejtek nyerhetők. A petesejteket a petesejtnyerés napján intracitoplazmatikus spermiuminjekció (ICSI) módszerével megtermékenyítjük a férj megfelelően előkészített ondómintájából származó hímivarsejtekkel. (Az ICSI kezelés során minden egyes petesejtbe egyetlen hímivarsejtet fecskendezünk mikromanipulátor segítségével egy hajszálnál is vékonyabb, üvegből készült tűn keresztül.). A megtermékenyült petesejtek két napon át inkubátorban vannak, és várjuk az előébrények fejlődését azok 6-9 sejtes állapotáig. A megtermékenyülést követő 3. napon az előébrényekből blastomera (őssejt) biopsiát végzünk. Az eljárás során mikromanipulátorral, vékony üvegkapillárisok segítségével nyílást ejtünk az előébrényt körülvevő burkon, majd a nyíláson át 2-2 sejtet genetikai vizsgálat céljából eltávolítunk. A genetikai vizsgálat alapján egészségesnek bizonyult előébrényeket a 4. napon az anya méhüregébe ültetjük. Az előébrényen végzett genetikai vizsgálat helyességéről a terhesség alatt végzett genetikai vizsgálattal kell meggyőződni.
Az új módszer azon házaspárok számára jelenthet segítséget, akiknek a családjában kimutatható valamilyen genetikai eltérés. Ennek feltárásában a genetikai tanácsadások tudnak az érintetteknek segítséget nyújtani.
Magyarországon a várandósok gondozásában a családorvosok és a védőnők vannak a szülész-nőgyógyász szakorvosok segítségére: az anya és a méhen belüli magzat mint páciens az ő gondjaikra van bízva. Az ország egész területén elérhető a gondozás, hozzáférhető a megfelelő tájékoztatás és felvilágosítás, hogy a várandósok kellő időben genetikai tanácshoz, ha szükséges, genetikai vizsgálatokhoz, szűrővizsgálatokhoz és magzati diagnosztikához jussanak terhességük folyamán. Mindezek révén az elmúlt egy-két évtizedben az egészséges újszülöttek relatív aránya jelentősen növekedett és remélhetőleg a jövőben is növekedni fog.
A megszületés előtti élet megismerése és az orvostudományi módszerek alkalmazása a magzat és újszülött mint páciens érdekében történik. Végül is egész társadalmunk javát szolgálja az, ha a jövő nemzedéke már induláskor megkap minden lehetőséget rá, hogy egészséges lehessen. Ehhez azonban kevés a tudomány, ehhez a várandós édesanyák, családjaik és az egész társadalom együttes munkálkodására van szükség.
A fogamzás, a megszületés előtti kilenc hónap, végül a megszületés biológiai csoda, és a tudománynak köszönhetően ajándék lehet azoknak is, akik segítség nélkül nem gondolhatnának gyermekáldásra. A szülész-nőgyógyász hivatás gyönyörűsége többek között éppen abban van, hogy egyszerre két életért lehetünk felelősek, és tanúi lehetünk két élet felejthetetlen találkozásának, egy új élet megjelenésének a világon: a születésnek.
|
|